Wakako Yoshioka 研究室

主宰者：Wakako Yoshioka
国立精神・神経医療研究センター

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

吉岡研究室では、遺伝的な素因に基づく筋疾患と皮膚疾患の発症メカニズムの解明と治療法の開発に取り組んでいます。特に、GNE遺伝子の異常によって起こる成人発症の筋ジストロフィーを中心に研究を進めており、筋肉でのたんぱく質の糖鎖修飾異常が筋肉の変性に至るプロセスを明らかにしています。また、RYR1遺伝子などの変異に伴う筋疾患についても、遺伝子型と臨床症状の関連を調べることで、患者の診断や予後予測に役立つ情報を得ています。 実験的なアプローチとしては、患者の臨床データと画像解析を組み合わせた観察研究を行うとともに、動物モデルを用いた基礎研究により分子レベルでの病態メカニズムを検証しています。さらに、サイアル酸などの栄養補給による治療可能性も検討中です。このほか、皮膚疾患について新規治療薬の臨床的有効性と安全性を評価する研究も進めており、特にかゆみの発症メカニズムに着目した薬物療法の開発も行っています。これらの研究を通じて、根治療法が限定的だった難治性疾患の新たな治療戦略確立を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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