Narihiro Minami 研究室
主宰者:Narihiro Minami
国立精神・神経医療研究センター
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Narihiro Minami研究室は、筋肉が徐々に弱くなる遺伝性筋疾患(筋ジストロフィー)の原因を明らかにする研究を行っています。特に、日本人患者に見られる各種筋疾患に焦点を当て、どの遺伝子の異常が病気を引き起こしているのかを調べています。研究では、遺伝子検査、筋肉組織の顕微鏡観察、画像診断(MRI・CTなど)、そして電気生理学的検査を組み合わせた多角的なアプローチを用いています。
主な研究対象は、眼咽頭近位筋ジストロフィーや眼咽頭遠位筋症など、比較的稀な筋疾患です。研究室は患者の臨床症状、筋肉組織内の異常な構造(核内封入体など)、遺伝的変異パターンを関連付けることで、より正確な診断を可能にする知見を報告しています。また、同じ遺伝子の異常でも、その種類によって筋肉の侵される部位や症状の進行パターンが異なることを明らかにしており、個々の患者に適切な診断と予後予測を提供することを目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(11 件)
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2025.105800
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-024-03521-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.262
- DOI: https://doi.org/10.3233/jnd-221669
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.0425-22
- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-022-01482-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.02.008
- DOI: https://doi.org/10.1111/nan.12787
- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-021-02300-x
- DOI: https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.1509
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.04.006
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