Yoko Aoki 研究室

主宰者：Yoko Aoki
東北大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Yoko Aoki研究室は、遺伝子の異常が原因で生じる様々な疾患を対象としています。特に、細胞内の信号伝達経路（RAS/MAPK経路）に関連する遺伝子変異によって引き起こされるヌーナン症候群などの先天性疾患、ならびに膵炎や血液疾患、神経変性疾患など多岐にわたる遺伝性疾患について、その発症メカニズムの解明に取り組んでいます。また、遺伝性腫瘍素因を持つ患者への遺伝カウンセリングや、患者の生活の質を向上させるための臨床的な対策も重要な研究課題としています。 研究手法としては、患者の遺伝子解析（全エクソーム解析やゲノム解析）と、その結果に基づいた動物モデルの作製を組み合わせています。遺伝子変異を導入したマウスを用いて、正常な発生過程では見られない異常がいつ、どのような仕組みで生じるのかを調べています。さらに、患者の臨床症状を詳細に調査する疫学的研究や、脳画像検査などの画像診断を活用した表現型解析も実施しており、遺伝子型と症状の関連性を明らかにしようとしています。 これらの研究を通じて、遺伝子変異がどのように組織や臓器の発達・機能に影響を与えるのか、そしてそれがどのような疾患症状につながるのかという基本的なメカニズムの理解を目指しています。得られた知見は、患者に対して正確な診断と適切な医療管理をもたらすことに貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

関連研究室(8 件)

研究成果（53 件）

続きを表示（残り 43 件）

科研費（0 件）

まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。

所属学会・役職（0 件）

まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。