Tetsuya Niihori 研究室

主宰者：Tetsuya Niihori
東北大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子変異が原因となる先天性疾患や遺伝性疾患の発症メカニズムを解明する研究に取り組んでいます。特に、細胞増殖や分化を制御するRAS/MAPK経路の異常に関連するノーナン症候群や、カルディオ・ファシオ・カタニアス症候群といった症候群を主な研究対象としています。これらの疾患では、特定の遺伝子の異常が顔面奇形、心臓疾患、発育異常などの多様な症状を引き起こしますが、その詳細な仕組みはまだ十分に理解されていません。 研究手法としては、患者の遺伝子解析（全エクソーム解析やサンガーシーケンシング）と並行して、遺伝子改変マウスモデルを用いた機能解析を実施しています。研究室で作製した変異遺伝子を持つマウス胚や組織を調べることで、胎児期から成体に至るまでの心臓や血管、リンパ管の形成異常がどのように生じるかを追跡しています。 また本研究室は、骨髄不全症候群やミトコンドリア病、筋疾患など、複数の遺伝性疾患の遺伝的背景と臨床的特徴の関連性も調査しています。さらに、がん患者の腫瘍遺伝子プロファイリング結果から生殖系列変異を同定し、治療法の選択に活かす臨床応用にも携わっており、基礎研究から臨床実践までを幅広くカバーしています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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