Junko Kanno 研究室
主宰者:Junko Kanno
東北大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Kanno研究室は、小児期に発症する内分泌疾患および遺伝性疾患の診断と病態解明を主要なテーマとしています。研究の対象は、急速な肥満と自律神経機能障害を特徴とする稀な疾患、性分化疾患、甲状腺機能異常、骨代謝異常、糖尿病の多様な病型など、多岐にわたります。これらの疾患では、遺伝因子と環境因子がどのように発症に関わるのかを理解することが臨床上の課題となっています。
研究の手法としては、患者の遺伝子解析(全エクソームシーケンシングなど)による原因遺伝子の同定、血清中の自己抗体の検出と定量、患者の臨床情報の詳細な記録と経時的追跡調査を組み合わせるアプローチを採用しています。また、全ゲノム参照パネルを活用して、日本人集団における遺伝子変異の保有者頻度を把握する疫学的研究も実施しています。
主な発見の方向性は、従来は診断が難しかった複数の疾患について、新規または既知の遺伝子変異と臨床症状との対応関係を明らかにしたこと、ならびに自己免疫機序(抗体産生)が特定の内分泌疾患の病因に関与していることです。これらの知見は、より早期かつ正確な診断、適切な治療選択につながる可能性があります。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(25 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2025-0005
- DOI: https://doi.org/10.1155/crie/2350842
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15850
- [2025] Effects of enzyme replacement therapy in sibling cases of hypophosphatasia of varying severitiesDOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0084
- DOI: https://doi.org/10.1507/endocrj.ej24-0715
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- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2025-0031
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-025-00322-2
- DOI: https://doi.org/10.1159/000546712
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0024
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63612
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2023-0068
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0049
- [2024] Severe growth retardation during carbohydrate restriction in type 1 diabetes mellitus: A case reportDOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0003
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0039
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2023-0084
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.2024-0006
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00213-w
- DOI: https://doi.org/10.1111/cen.14737
- DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.677572
- [2021] Investigation of TSH receptor blocking antibodies in childhood-onset atrophic autoimmune thyroiditisDOI: https://doi.org/10.1297/cpe.30.79
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