Akio Koizumi 研究室

主宰者：Akio Koizumi
京都大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子変異が引き起こす疾患の発症メカニズムを、細胞・分子レベルから個体レベルまで多角的に解明することを目指しています。特に、RNF213遺伝子に注目し、この遺伝子がどのようにして血管病や脳の病気、がんなどの様々な疾患に関わるのかを調べています。RNF213はタンパク質を化学的に修飾する酵素であり、細胞内で多くのパートナータンパク質と相互作用することで、細胞の生存や増殖、さらには免疫応答を制御していると考えられます。 具体的には、もやもや病という難治性の脳血管疾患に対して、患者の腸内細菌叢やウイルス感染の既往が関連していることを明らかにしました。また、RNF213がどのような細胞内タンパク質を認識し、どのような信号伝達経路を調整するのかを細胞実験を通じて詳しく調べています。さらに、電流を通す特殊なタンパク質の遺伝子変異による痛みの難病や、化学物質による肺の病気などについても、遺伝学的・毒性学的アプローチで研究を進めています。これらの研究を通じて、遺伝子変異が具体的にどのように病気の原因となるのか、その共通の仕組みを理解することを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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