Yoshiki Sekijima 研究室

主宰者：Yoshiki Sekijima
信州大学・Shinshu University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、アミロイドーシスという蛋白質異常症を中心に、遺伝性疾患ならびに神経血管疾患の診断と治療法の開発に取り組んでいます。特にトランスサイレチン（TTR）という肝臓で産生される蛋白質が異常に集積して起こる遺伝性アミロイドーシスに対し、患者血液を用いた生化学的解析や遺伝子解析を行い、新たな変異の同定と病態機序の解明を進めています。これと並行して、疾患修飾薬の開発状況を把握し、診療ガイドラインの策定に関わるなど、臨床応用に向けた研究を展開しています。 さらに、ゲノム編集技術（CRISPR-Cas3）を用いた動物モデルでの治療法開発や、免疫学的機序が関与するANCA関連血管炎などの自己免疫疾患の病態解明にも取り組んでいます。脳梗塞や脳内出血といった脳血管障害の症例報告を通じて、従来は認識されていなかった病因や病態メカニズムを明らかにする研究も行っています。また、難治性神経疾患の患者情報を多施設で共有するシステムの構築や、患者QOLに関連する生物学的マーカーの探索など、臨床医学と基礎医学を統合したアプローチで、診断精度の向上と治療選択肢の拡大を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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