Yoshinori Shirai 研究室（信州大学）

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、X連鎖遺伝子の変異によって引き起こされる神経発達障害の分子メカニズムを明らかにすることを主な研究テーマとしています。特に、CASK、IQSEC2、SIK1といった遺伝子の機能喪失が、脳小脳の発達不全、てんかん、自閉症スペクトラム障害といった症状をもたらす仕組みを解明しています。研究手法としては、遺伝子編集技術を用いて疾患関連の遺伝子変異を持つマウスモデルを作製し、行動解析や脳組織の組織学的観察、細胞培養系での分子生物学的解析を組み合わせて検討しています。特に、小脳顆粒細胞やニューロン培養系を用いた詳細な細胞死機構の研究や、深層学習による行動表現型の自動解析なども行っています。また、遺伝子治療やキナーゼ阻害剤といった治療的アプローチの有効性についても検証しています。主な成果として、CASK欠損により小脳顆粒細胞のアポトーシスが誘導される際に特定のシグナル伝達経路が活性化することや、IQSEC2やSIK1の機能異常が脳内の神経回路の興奮性を高め、社会行動の異常につながることなどが報告されています。これらの知見は、遺伝子機能と行動表現型の関係を理解し、神経発達障害の治療戦略開発につながる基盤となります。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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研究成果（18 件）

[2026] Cerebellar hypoplasia caused by calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase deficiency
DOI: https://doi.org/10.1016/j.mocell.2026.100347
[2025] The Competitive Loss of Cerebellar Granule and Purkinje Cells Driven by X-Linked Mosaicism in a Female Mouse Model of CASK-Related Disorders
DOI: https://doi.org/10.3390/cells14100735
[2025] Rescue of Iqsec2 Knockout Mice with Human IQSEC2 Adeno-Associated Virus Mediated Gene Therapy
DOI: https://doi.org/10.3390/ijms26178311
[2025] Jun N-Terminal Kinase Inhibitor Suppresses CASK Deficiency-Induced Cerebellar Granular Cell Death in MICPCH Syndrome Model Mice
DOI: https://doi.org/10.3390/cells14100750
[2024] Adult neurogenesis in the ventral hippocampus decreased among animal models of neurodevelopmental disorders
DOI: https://doi.org/10.3389/fncir.2024.1504191
[2024] The Incidence and Influencing Factors of In-hospital Frailty Progression following Transcatheter Aortic Valve Implantation
DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.3146-23
[2024] Deep-Learning-Based Analysis Reveals a Social Behavior Deficit in Mice Exposed Prenatally to Nicotine
DOI: https://doi.org/10.3390/cells13030275
[2023] Structural Analysis Implicates CASK-Liprin-α2 Interaction in Cerebellar Granular Cell Death in MICPCH Syndrome
DOI: https://doi.org/10.3390/cells12081177
[2023] Clinical implications of the cardio-ankle vascular index before and after transcatheter aortic valve implantation
DOI: https://doi.org/10.2459/jcm.0000000000001456
[2022] The ridge line of left pulmonary vein isolation from left atrial appendage can subsequently increase the completion rate of the mitral isthmus block line
DOI: https://doi.org/10.1007/s10840-022-01382-y

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[2022] An Epilepsy-Associated Mutation of Salt-Inducible Kinase 1 Increases the Susceptibility to Epileptic Seizures and Interferes with Adrenocorticotropic Hormone Therapy for Infantile Spasms in Mice
DOI: https://doi.org/10.3390/ijms23147927
[2022] Comparison of the empirical linear ablation and low voltage area-guided ablation in addition to pulmonary vein isolation in patients with persistent atrial fibrillation: a propensity score-matched analysis
DOI: https://doi.org/10.1186/s12872-022-02460-9
[2022] Heterogeneous Carotid Plaque Predicts Cardiovascular Events after Percutaneous Coronary Intervention
DOI: https://doi.org/10.2139/ssrn.4024075
[2021] IQSEC3 Deletion Impairs Fear Memory Through Upregulation of Ribosomal S6K1 Signaling in the Hippocampus
DOI: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2021.12.016
[2021] IQSEC2 Deficiency Results in Abnormal Social Behaviors Relevant to Autism by Affecting Functions of Neural Circuits in the Medial Prefrontal Cortex
DOI: https://doi.org/10.3390/cells10102724
[2021] Risperidone Mitigates Enhanced Excitatory Neuronal Function and Repetitive Behavior Caused by an ASD-Associated Mutation of SIK1
DOI: https://doi.org/10.3389/fnmol.2021.706494
[2021] Non-microtubule tubulin-based backbone and subordinate components of postsynaptic density lattices
DOI: https://doi.org/10.26508/lsa.202000945
[2021] Inhibition of CASK Expression by Virus-mediated RNA Interference in Medial Prefrontal Cortex Affects Social Behavior in the Adult Mouse

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