Mikiko Endo 研究室

主宰者：Mikiko Endo
理化学研究所・RIKEN Center for Integrative Medical Sciences

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

遠藤幹子研究室は、遺伝的な疾患感受性と臨床的特徴の関連性を明らかにする研究を行っています。特に、がんや遺伝性網膜疾患といった複数の疾患について、患者の遺伝子変異がどのような病態をもたらすのか、また異なる人口集団で遺伝的リスク要因がどう異なるのかを調査しています。研究の対象は、乳がんや卵巣がん、腎臓がん、白血病など多岐にわたります。 研究手法として、大規模バイオバンク資源を活用した症例対照研究や全ゲノム解析を展開しています。標的化シーケンシングにより複数の遺伝子における病原性変異を検出し、患者群と健康対照群を比較することで、特定の遺伝子変異と疾患リスクの関連性を統計的に評価しています。また網膜疾患の研究では、短鎖シーケンシングでは検出困難な構造的な遺伝子異常を長鎖シーケンシング技術で検出するなど、解析技術も進化させています。さらに白血病を対象にした基礎研究では、患者由来移植モデルと遺伝子発現解析を組み合わせ、個別の患者に特有な治療標的分子を同定しています。 これらの研究から、特定の遺伝子変異が複数のがん種で共通のリスク上昇をもたらすこと、また同じ変異でも人口集団によって臨床的意義が異なることが明らかになっています。こうした知見は、精密医療に基づくがんスクリーニングや治療戦略の開発に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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