Tomoo Ogi 研究室
主宰者：Tomoo Ogi
名古屋大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子の異常がもたらす様々な疾患の原因解明と診断法の開発に取り組んでいます。特に、神経発達障害や神経変性疾患、皮膚疾患、がんなど、複数の臓器や機能に影響を与える遺伝性疾患を対象としており、患者から採取した細胞や組織を用いた分子レベルの解析を通じて、病態を明らかにしようとしています。
主な研究手法は、最新の遺伝子解析技術の活用です。全ゲノム解析やロングリード RNA シーケンシング、RNA-seq などの高度な次世代シーケンシング技術により、患者の遺伝子異常を包括的に検出しています。同時に、培養細胞を用いた実験的検証や、マウスなどの動物モデルでの機能解析を組み合わせることで、遺伝子変異が蛋白質の産生や細胞の振る舞いにどのように影響するかを調べています。また、DNA 修復機構や転写制御など、細胞の基本的な生命現象に関わる分子メカニズムの研究も進めています。
これらの研究から、複数の遺伝子の相互作用による疾患、遺伝子領域の欠失による複合的な表現型、遺伝子変異による RNA スプライシングの異常など、遺伝性疾患の多様な発症メカニズムが明らかになってきています。個々の患者に固有の遺伝的背景を理解することで、より正確な診断と治療法の開発につながると期待されます。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（81 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1177/13524585251401053
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2025.10.248
- DOI: https://doi.org/10.1172/jci195731
- DOI: https://doi.org/10.1172/jci195732
- DOI: https://doi.org/10.1096/fj.202501121r
- DOI: https://doi.org/10.1093/bjd/ljaf111
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- DOI: https://doi.org/10.3389/fnins.2025.1554093
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01318-0
- DOI: https://doi.org/10.1093/ijnp/pyae059.102
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neures.2025.01.004
- DOI: https://doi.org/10.1126/scitranslmed.adt2426
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- DOI: https://doi.org/10.4103/ds.ds-d-24-00127
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01229-6
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00265-0
- DOI: https://doi.org/10.1111/exd.15072
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2024.108872
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.03.002
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- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-020-01099-x
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