Hideo Sasai 研究室

主宰者：Hideo Sasai
岐阜大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子の異常によって引き起こされる代謝異常疾患の診断と病態解明に取り組んでいます。特に、新生児期から小児期に発症する稀有な遺伝性疾患を対象として、臨床症状や生化学的異常を詳しく調べることで、病気の成り立ちを明らかにしています。ケトン体やアミノ酸、脂肪酸の代謝に関わる酵素の異常、ならびに特定の遺伝子変異が細胞内で具体的にどのような悪影響を及ぼすのかを検証しています。 診断技術の開発も研究室の重要な柱です。血液から取得できる乾燥血液スポットという試料を用いて、多くの患者を効率的にスクリーニングするための新しい検査方法を開発しています。液体クロマトグラフィーと質量分析装置を組み合わせた分析法やDNA解析技術を駆使し、ライソゾーム病や脂肪酸酸化障害、複数の代謝疾患の早期発見を可能にしています。これらの検査法の改善を通じて、新生児健診で多くの疾患を正確に見つけ出し、治療につなげることを目指しています。 さらに、発見された遺伝子変異がどのような機能障害を招くのかを、試験管内での実験系を用いて解析しています。異常な酵素タンパク質を発現させて活性を測定したり、RNA処理の異常を調べたりすることで、患者の症状の根拠を分子レベルで理解しようとしています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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