Nobuyuki Shimozawa 研究室

主宰者：Nobuyuki Shimozawa
岐阜大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、ペルオキシソーム機能の異常に起因する遺伝性疾患、特にX連鎖副腎脳白質ジストロフィー（X-ALD）の病態解明と治療法の開発に取り組んでいます。X-ALDは遺伝子異常によってペルオキシソーム内で超長鎖脂肪酸が分解されず体内に蓄積する疾患で、脳の白質変性や副腎機能障害を引き起こします。研究室では、患者の血液やバイオプシー試料を用いて、脂肪酸やセラミド、糖脂質といった脂質分子の蓄積パターンを詳しく分析し、臨床型による違いを調査しています。 また、診断マーカーの開発にも注力しており、新生児スクリーニングで用いられる検査マーカーの前駆物質がどのような酵素によって合成されるかを解明しました。さらに、進行性白質変性を示す別のペルオキシソーム疾患の遺伝子変異を同定するなど、複数の遺伝性代謝疾患の分子メカニズムを明らかにしています。一方、臨床的には小児患者に対する造血幹細胞移植の効果を検証し、移植後の生着度と神経症状進行の関係を分析することで、治療効果を最大化するための知見を蓄積しています。同時に患者家族の生活の質や介護負担についても評価を行い、医学的側面と患者ケアを統合した研究を展開しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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