Yasuhiro Yamashiro 研究室

当研究室は、血液中の赤血球とヘモグロビンに関わる遺伝的異常の診断と臨床的な評価に取り組んでいます。特に、グロビン遺伝子の変異や欠失によって引き起こされる血液疾患を対象としており、これらの遺伝子異常がどのように患者の症状や検査値に現れるかを明らかにすることを目指しています。 研究の手法としては、患者の血液検査、遺伝子解析、および物理化学的特性の測定を組み合わせています。高速液体クロマトグラフィーなどの分析技術を用いてヘモグロビンの異常を検出し、DNA塩基配列の解読によって原因となる遺伝子変異を同定しています。さらに、赤血球の寿命や酸素結合能など、生物学的な特性を詳細に調べることで、遺伝子変異が身体に与える影響を評価しています。 これまでの研究から、グロビン遺伝子の異常は検査値の異常解釈や呼吸機能の障害など、多岐にわたる臨床的問題を引き起こしうることが明らかになっています。当研究室の知見は、難しい診断ケースの解決や患者および家族の遺伝カウンセリングに貢献する基礎となっています。