Jun‐Hui Yuan 研究室

主宰者：Jun‐Hui Yuan
鹿児島大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Yuan研究室では、遺伝性末梢神経障害（末梢神経の病気）および中枢神経系の遺伝的疾患の原因遺伝子の同定と、その発症メカニズムの解明に取り組んでいます。特に日本人患者の大規模コホートを対象に、次世代シーケンシングや長鎖シーケンシングなどの最新のゲノム解析技術を用いて、診断されていない患者の遺伝的背景を明らかにする研究を進めています。 研究対象は多岐にわたり、タンパク質をコードする遺伝子の変異のみならず、遺伝子内の反復配列の異常な伸長も調べています。例えば、特定の遺伝子の反復配列が通常より多く繰り返されることで、進行性の筋力低下や運動協調障害、感覚障害といった神経症状が引き起こされるメカニズムを検討しています。また、痛みの原因となるイオンチャネルの変異についても、電気生理学的解析や細胞イメージング技術を用いて、神経の過剰興奮がどのように生じるのかを調べています。 これらの研究を通じて、これまで原因が不明だった患者の遺伝診断を可能にし、将来的な治療開発へ貢献することを目指しています。同時に、脳炎や脳石灰化といった多様な神経疾患の原因解明にも取り組み、包括的な神経遺伝医学の発展に寄与しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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