Takahiro Hobara 研究室

主宰者：Takahiro Hobara
鹿児島大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Takahiro Hobara 研究室では、遺伝性末梢神経障害の発症メカニズム解明と遺伝子診断の確立を目指した研究に取り組んでいます。特に、日本患者を対象とした大規模なコホート研究を通じて、神経系に影響を与えるさまざまな遺伝子変異（点突然変異、コピー数異常、反復配列の伸長など）を同定し、それらがどのような臨床症状や経過をもたらすかを明らかにしています。研究対象には、遠位部の筋力低下を特徴とするシャルコー・マリー・トゥース病、脊髄性筋萎縮症、小脳失調症など、複数の神経変性疾患が含まれます。 手法としては、遺伝子パネルシーケンシングやエクソーム解析といった次世代シーケンシング技術を軸としながら、PCRやマイクロアレイなどの多様な遺伝子診断法を組み合わせています。同時に、電気生理検査、神経画像検査、臨床評価スケールなどを用いて患者の神経学的特徴を詳細に記録し、遺伝子型と表現型の関連性を分析しています。さらに、モデル生物（ショウジョウバエやマウス）を用いた機能解析により、特定の遺伝子変異が神経機能障害を引き起こすメカニズムを調べています。 これまでの研究を通じて、複数の遺伝子が日本の患者集団における末梢神経障害の主要な原因であることが示されており、また治療の可能性を持つ候補物質の効果も検討されています。研究室の成果は、遺伝学的に未診断のまま残る患者の診断率向上と、今後の治療開発につながる知見をもたらしています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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