Fumikazu Kojima 研究室

主宰者：Fumikazu Kojima
鹿児島大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性末梢神経疾患、特に遺伝性運動感覚神経障害やシャルコー・マリー・トゥース病などの原因不明の神経難病の遺伝学的解明を主な課題としています。これらの疾患は患者により症状の出現年齢や重症度が大きく異なり、同じ遺伝子変異でも臨床像が多様であるため、その実態把握が重要です。 研究手法としては、日本全国から集められた患者の血液試料を用いた次世代シーケンシングやマイクロアレイ、繰り返し配列解析など複数の遺伝子検査技術を組み合わせます。さらに、新たに同定した遺伝子変異の病原性を調べるため、ショウジョウバエやマウスなどの動物モデルでの機能解析も行っています。また、神経伝導検査などの電気生理学的検査所見と遺伝学的データを統合し、患者の病状を客観的に評価する手法の開発も進めています。 これまでの研究成果として、未知の遺伝子や繰り返し配列異常が複数の患者で同定され、それらが日本人患者における主要な原因として確立されています。一部の成果は新規治療法の開発へもつながっており、患者の正確な診断と個別化医療の実現を目指した基礎的・臨床的研究が着実に進行しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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