Shiroh Miura 研究室
主宰者：Shiroh Miura
愛媛大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Shiroh Miura研究室では、遺伝性神経疾患の原因遺伝子変異を同定し、その発症メカニズムを解明する研究を行っています。対象としている疾患は遺伝性痙性対麻痺、脊髄小脳変性症、ジストニア、前頭側頭葉変性症など、運動機能や神経機能に影響を及ぼす多様な遺伝性疾患です。研究では、患者の遺伝子解析（特にエクソーム解析）を実施して原因変異を特定するとともに、その遺伝子産物の機能的役割を調べています。
さらに、遺伝子変異がもたらす病態メカニズムを深く理解するため、患者由来のサンプルを用いた生化学的解析や、遺伝子欠損マウスモデルを用いた機能解析も展開しています。例えば、リン脂質代謝の異常や脳血流の低下と疾患症状との関連を調べるなど、分子レベルから個体レベルまで多層的なアプローチを採用しています。
また本研究室は、加齢や筋萎縮といった年齢関連疾患における糖化最終産物の蓄積と認知機能低下との関連性、さらには食品成分の治療的効果についても研究しており、神経変性疾患全般にわたる広がりのある研究活動を展開しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（21 件）
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- DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1155998
- DOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.6980
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.archger.2022.104704
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00182-0
- DOI: https://doi.org/10.2301/neurosonology.34.142
- DOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.4580
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.msard.2021.103135
- DOI: https://doi.org/10.17615/aksb-fj24
- [2021] A Japanese hereditary spastic paraplegia family with a rare nonsynonymous variant in the SPAST geneDOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00153-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ensci.2021.100346
- [2021] Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia with a novel missense variant (Arg2866Trp) in NBEADOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00914-0
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13256-020-02616-1
- DOI: https://doi.org/10.1042/bsr20204171
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