Mariko Eguchi 研究室
主宰者：Mariko Eguchi
愛媛大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
江口研究室は、小児領域における複数の重要な医学的課題に取り組んでいます。研究の中心は、小児血液腫瘍学であり、特に白血病や骨髄異形成症候群などの造血器悪性腫瘍の分子生物学的特性を明らかにすることです。遺伝子異常の解析、遺伝子発現の測定、細胞レベルでの機能研究を組み合わせ、疾患の多様性を理解し、より有効な治療戦略の開発につなげようとしています。
同時に、小児神経発達疾患の病態解明にも力を入れており、注意欠陥・多動性障害やてんかんなどの疾患に対して、動物モデルを用いた実験的研究を行っています。脳内の免疫細胞の機能や環境要因の影響、遺伝子異常による神経生物学的メカニズムを調べることで、疾患の発症原因を追究しています。
さらに、原因不明の稀少遺伝疾患の診断と病態解明に取り組んでおり、全ゲノム解析などの最新の遺伝学的手法を活用して患者の遺伝子変異を同定し、その機能的影響を電気生理学的解析や細胞実験で検証しています。これらの研究を通じて、小児患者の診断精度の向上と根治的治療法の開発を目指しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果（41 件）
- DOI: https://doi.org/10.1002/pcn5.70272
- DOI: https://doi.org/10.11406/rinketsu.66.1023
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13730-025-01039-5
- DOI: https://doi.org/10.1002/jha2.70099
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ghres.2025.100010
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-63271-y
- DOI: https://doi.org/10.1182/blood.2024026928
- [2024] Two cases of AMeD syndrome with isochromosome 1q treated with allogeneic stem cell transplantationDOI: https://doi.org/10.1016/j.lrr.2024.100476
- DOI: https://doi.org/10.11406/rinketsu.65.769
- [2024] Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variantsDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01284-z
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- DOI: https://doi.org/10.1158/2159-8290.cd-23-1452
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijdrr.2024.104534
- DOI: https://doi.org/10.3389/fcell.2024.1288212
- DOI: https://doi.org/10.3165/jjpn.cr.23-006
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2023.03.1667
- DOI: https://doi.org/10.3179/jjmu.jjmu.k.30
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.anai.2023.08.331
- DOI: https://doi.org/10.1155/2023/4374552
- DOI: https://doi.org/10.1002/pbc.29772
- [2022] Recurrent febrile seizures led to the diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome in a 12-year-old boyDOI: https://doi.org/10.3805/eands.14.51
- DOI: https://doi.org/10.3390/cells11223649
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijns8040052
- DOI: https://doi.org/10.1002/ccr3.6294
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-32266-4
- DOI: https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000001982
- DOI: https://doi.org/10.1055/a-1858-4826
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.sleep.2022.04.025
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41379-022-01075-x
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- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15116
- DOI: https://doi.org/10.11406/rinketsu.62.809
- [2021] Activation of fibroblast growth factor-inducible 14 in the early phase of childhood IgA nephropathyDOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0258090
- DOI: https://doi.org/10.1177/2333794x211044796
- DOI: https://doi.org/10.1093/ehjcr/ytab347
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103235
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10396-020-01078-8
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13053-020-00162-x
- DOI: https://doi.org/10.1155/2021/6691569
- DOI: https://doi.org/10.11406/rinketsu.62.1308
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