Kaname Nakatani 研究室
主宰者:Kaname Nakatani
三重大学・Mie University Hospital
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、遺伝子検査の臨床応用と品質管理、および遺伝性疾患の診断に関する研究を行っています。主な研究領域は、がん遺伝子解析と希少遺伝性疾患の2つです。
がん関連では、複数機関による検査精度の統一化と外部品質評価に取り組んでいます。次世代シーケンサーを用いた包括的がんゲノム検査において、サンプル採取から検査までの各段階での問題点を実験的に明らかにし、検査の信頼性向上に貢献しています。また、子宮内膜がんや卵巣がんなど婦人科がんについて、子宮頸部や子宮内膜の液状検体から遺伝子異常を検出することで、スクリーニング方法の開発を進めています。さらに、免疫チェックポイント阻害薬の効果を予測するバイオマーカーの臨床的頻度を、大規模な実症例データから調査しています。
遺伝性疾患では、一次繊毛不動症という呼吸器感染症と不妊を起こす希少遺伝性疾患に注力しています。複数の遺伝子変異を同定し、臨床診断基準を策定するとともに、電子顕微鏡や遺伝子検査などの多角的な診断方法を検討しています。また、遺伝性不整脈や遺伝カウンセリングの心理社会的側面についても研究を展開し、患者と家族の支援に役立つ知見を得ています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(26 件)
- DOI: https://doi.org/10.1002/rcr2.70424
- DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2025.1545561
- DOI: https://doi.org/10.3892/ol.2025.14866
- [2025] Importance of EQA/PT for the detection of genetic variants in comprehensive cancer genome testingDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-84714-4
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10147-025-02931-x
- DOI: https://doi.org/10.1155/2024/1595717
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.anl.2024.02.001
- DOI: https://doi.org/10.3950/jibiinkotokeibu.126.10_1176
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-05589-x
- DOI: https://doi.org/10.1002/jgc4.1629
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- DOI: https://doi.org/10.3892/ol.2022.13651
- DOI: https://doi.org/10.3892/ol.2022.13496
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.05.309
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.resinv.2022.02.003
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.anl.2021.08.003
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2021.05.559
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00595-021-02291-9
- DOI: https://doi.org/10.1016/s0016-5085(21)02849-3
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clnu.2021.03.036
- [2021] A pediatric case of primary ciliary dyskinesia caused by novel copy number variation in PIH1D3DOI: https://doi.org/10.1016/j.anl.2021.03.012
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12185-021-03134-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neulet.2021.135804
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.resinv.2021.01.001
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-020-00134-6
- DOI: https://doi.org/10.1111/cas.14804
- DOI: https://doi.org/10.1111/cas.14798
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