Takeshi Usui 研究室
主宰者:Takeshi Usui
静岡大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
Takeshi Usui研究室では、遺伝的背景を持つ疾患の診断と治療に関する臨床研究を行っています。研究の中心は、遺伝子異常によって引き起こされるホルモン異常や代謝疾患、腫瘍性疾患の診断精度を向上させることにあります。例えば、女性の月経異常や多毛症といった症状が一見すると異なる疾患に見えても、遺伝子検査によって正体を明かす例や、X連鎖で遺伝する尿素回路異常などの診断と治療を報告しており、遺伝子解析を通じた正確な疾患の同定を重視しています。
また、大規模な保険請求データベースを用いた疫学研究も展開しており、2型糖尿病やすい臓がん、胆管がんなどの発症リスク因子を特定する研究を行っています。数百万人規模の地域住民の長期データを解析することで、疾患の予防や早期発見に役立つ知見を得ることを目指しています。さらに、家族性腫瘍や遺伝性疾患における遺伝子変異の臨床的意義を調べ、個別化医療への応用を進めています。これらの研究を通じて、症状だけでは見過ごされてきた遺伝的疾患の発見と、より適切な治療法の確立に貢献する研究活動を続けています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(20 件)
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- DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.87892
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-09790-6
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-025-03799-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.mito.2025.102056
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejvs.2025.05.036
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41371-024-00979-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-67505-9
- DOI: https://doi.org/10.1097/01.hjh.0001019548.31314.0a
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- [2023] Endometrial Cancer Diagnosed at an Early Stage during Lynch Syndrome Surveillance: A Case ReportDOI: https://doi.org/10.1159/000531837
- [2023] Clinical features of non‐classical 21‐hydroxylase deficiency after normal newborn mass screeningDOI: https://doi.org/10.1111/ped.15674
- DOI: https://doi.org/10.1093/omcr/omac124
- DOI: https://doi.org/10.1530/eje-22-0440
- [2022] An Asymptomatic Case With MEN1 Slipping Through Genetic Screening by SNV-dependent Allelic DropoutDOI: https://doi.org/10.1210/jendso/bvac118
- DOI: https://doi.org/10.3390/clinpract12030035
- DOI: https://doi.org/10.1111/cen.14591
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0253807
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13148-021-01062-0
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-84098-9
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