Kaori Adachi 研究室
主宰者:Kaori Adachi
鳥取大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室では、神経疾患や代謝疾患の発症メカニズムの解明と治療法の開発に取り組んでいます。特に、遺伝子異常に起因する発達障害や神経変性疾患、ウイルス感染が関与する疾患を主な対象としており、臨床症例の詳細な観察と遺伝子解析を組み合わせることで、疾患の本態を明らかにしようとしています。
具体的には、全エクソーム解析などの遺伝学的手法を用いた患者の遺伝子変異の同定や、細胞モデルを利用した病態メカニズムの検証を行っています。例えば、ウイルス感染時の細胞応答における炎症性物質の役割、神経細胞における異常なタンパク質集約体の形成メカニズム、代謝シグナル経路の異常が成長に及ぼす影響などを調べています。また、動物モデルを用いた治療法の検証も実施し、食餌成分が脳機能に与える影響や幹細胞療法の有効性についても検討しています。
これらの基礎的知見は、診断の難しい症例の遺伝学的診断や、現在治療法が限定的な疾患に対する新規治療戦略の開発につながることが期待されます。臨床と基礎研究を統合したアプローチにより、患児や患者の予後改善に貢献することを目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(21 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1002/brb3.70242
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.102346
- DOI: https://doi.org/10.1093/nar/gkad1140
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-28108-y
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- DOI: https://doi.org/10.33160/yam.2023.11.005
- DOI: https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000201647
- [2022] Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletionDOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00194-w
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00157-7
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00926-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.12.016
- DOI: https://doi.org/10.1126/sciadv.abd9440
- DOI: https://doi.org/10.33160/yam.2021.02.005
- DOI: https://doi.org/10.33160/yam.2021.02.009
- DOI: https://doi.org/10.3805/eands.13.36
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