Eiji Nanba 研究室

主宰者：Eiji Nanba
鳥取大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Nanba研究室は、遺伝子異常に起因する稀少疾患の原因解明と治療法開発に取り組んでいます。特に、ライソソーム病（ゴーシェ病、ポンペ病、タイ・サックス病など）に焦点を当て、変異した酵素の機能を回復させる低分子化合物の設計・合成を行っています。これらの化合物は、変異酵素を安定化させて細胞内輸送を改善し、疾患の進行を抑える「ファーマコロジカルシャペロン」として機能します。構造の最適化により、目的の酵素に選択的に作用する化合物の開発を実現しています。 加えて、次世代シーケンシング技術を用いた遺伝子診断の精度向上にも携わっています。難しい塩基配列領域での解析精度をベンチマークすることで、臨床診断の信頼性を高める研究を進めています。さらに、厚生労働省の「日本医療研究開発機構」と連携し、原因不明の稀少疾患患者の遺伝的背景を明らかにする全国規模のプロジェクトに参画しています。 研究室では、分子レベルの基礎研究から臨床応用まで、幅広い視点で遺伝性疾患と向き合っています。遺伝子変異と疾患表現型の関係を詳細に調べることで、患者に対する正確な診断と根本的な治療戦略の開発を目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

関連研究室(8 件)

研究成果（19 件）

続きを表示（残り 9 件）

科研費（0 件）

まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。

所属学会・役職（0 件）

まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。