Ayako Hattori 研究室

主宰者：Ayako Hattori
名古屋市立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子変異によって引き起こされる希少な遺伝性疾患の原因解明と臨床対応に取り組んでいます。主に、特定の遺伝子の異常がどのような分子レベルの異常を生じさせるのか、そしてそれが患者の症状にどのように結びつくのかを調べることを目指しています。対象とする疾患には、皮膚症状と神経症状を伴う先天性疾患から、神経変性疾患、筋肉疾患、眼疾患まで多岐にわたります。 研究の手法としては、患者から採取した細胞やサンプルを用いた分子解析が中心です。例えば、長読み長配列解析により遺伝子の転写産物の構造変化を詳細に捉えたり、遺伝学的検査によって遺伝子変異を同定したりしています。同時に、患者の生理的・運動学的な特性を定量的に評価するため、脳波検査や三次元動作解析といった臨床的な検査手法も活用しています。これにより、遺伝子レベルでの異常から臨床症状までを一貫して理解しようとしています。 さらに本研究室は、患者データの収集・分析を通じて、遺伝子型と表現型との関連性を明らかにする研究も実施しています。また、既存治療薬や最新の医療技術を患者に適用し、その有効性と安全性を検証する臨床試験にも参画しており、基礎研究の知見を実際の患者診療に還元することを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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