Masanori Fujimoto 研究室
主宰者:Masanori Fujimoto
名古屋市立大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、遺伝子異常が引き起こす神経発達障害や全身疾患の分子的メカニズムを解明することを主な目的としています。対象とする疾患は、発達遅滞、けいれん、小頭症などを示す先天性疾患や、神経変性疾患、心臓疾患など多岐にわたり、個々の患者から得られた遺伝情報に基づいた研究を推進しています。
手法としては、患者由来の細胞やヒト多能性幹細胞を培養して得られた脳オルガノイドといった実験系を用いた分子生物学的解析を主軸としています。特にRNAシーケンシングなどの最新の遺伝子解析技術により、責任遺伝子の異常が細胞・組織レベルでどのような変化をもたらすかを詳細に調べています。同時に、腫瘍組織に対しては単一細胞解析によって構成細胞の多様性や細胞間相互作用を明らかにしています。
主要な知見として、複数の遺伝子異常は脳の発達段階における神経前駆細胞の数や分化を異常に増加させることが明らかになりつつあります。また、患者ごとの遺伝子変異の型によって臨床症状が多様に変わることから、遺伝型と表現型の関連性を詳細に記述することで、より正確な診断や予後予測につながる基盤情報の構築を目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果(11 件)
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-026-00341-7
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-026-35733-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2024.111068
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100342
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awae185
- [2023] Novel SPEG variants in a neonate with severe dilated cardiomyopathy and relatively mild hypotoniaDOI: https://doi.org/10.1038/s41439-023-00253-w
- [2022] Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunctionDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01088-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.04.006
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.14644
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2021.02.070
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