Kohei Aoyama 研究室

主宰者：Kohei Aoyama
名古屋市立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

青山浩平研究室は、新生児期から小児期に発症する内分泌・代謝疾患と先天性遺伝子異常に関する臨床研究に取り組んでいます。研究対象には、抗利尿ホルモンへの腎臓の反応低下による尿量異常、甲状腺ホルモン合成の異常、副腎機能障害、脂質代謝異常などが含まれます。これらの疾患の多くは遺伝子変異が原因であり、研究室では患者の遺伝情報を調べることで、原因遺伝子の同定や病態の解明を進めています。 研究手法としては、患者からの臨床データ収集と遺伝子検査が中心となっています。全国規模の患者調査を実施して治療実績と効果を検証したり、細胞実験系を用いて遺伝子変異の機能を評価したり、動物モデルで遺伝子欠損による生体への影響を検討したりしています。また、画像診断や生化学検査による詳細な臨床評価と、遺伝子レベルの分析を組み合わせることで、疾患メカニズムの理解を深めています。 これらの研究により、従来は不明だった遺伝子がホルモン輸送や合成に重要な役割を果たしていることが明らかになりました。さらに新規遺伝子変異の同定や、異なる遺伝子変異による症状の多様性も報告されており、これらの知見は小児の内分泌疾患の診断・治療の改善につながると考えられます。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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