Daisuke Ieda 研究室
主宰者:Daisuke Ieda
名古屋市立大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、遺伝子変異によって生じる神経発達障害や皮膚疾患のメカニズムを解明する研究を行っています。特に、遺伝子配列の変化がどのようにしてタンパク質の構造や機能に影響を与えるのか、そして患者の症状にどう結びつくのかを調べることに焦点を当てています。
研究の手法として、患者由来の細胞サンプルから遺伝情報を詳細に読み取る最新のシーケンシング技術や、患者の脳活動を記録する脳波検査など、複数のアプローチを組み合わせています。遺伝子解析によって病因となる変異を特定するだけでなく、その変異がどの程度まで多様な症状パターンを生み出すのかを時系列で追跡し、医学的な理解を深めています。
これまでの研究から、同じ遺伝子変異であっても患者ごとに症状の現れ方や重症度が異なることが明らかになっています。また、発症年齢とともに症状が変化する場合もあることが報告されています。こうした知見は、遺伝子疾患の診断精度の向上や、個別の患者に最適な治療法を選択する際の参考情報として活かされていくと考えられます。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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- 医学Seshiru Nakazawa 研究室Gunma University Hospital論文 98 件·共通: 転写制御機構, 転写・エピジェネティクス, 遺伝子発現制御, 分子生物学 +8
- 生化学・分子生物学・遺伝学Yoshinaga Okugawa 研究室Mie University Hospital論文 93 件·共通: 転写制御機構, 転写・エピジェネティクス, 遺伝子発現制御, 分子生物学 +7
研究成果(8 件)
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-026-00347-1
- [2025] Longitudinal study of EEG patterns in a child with a KCNH1 mutation showing non-epileptic myoclonusDOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100069
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100342
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2024.08.001
- [2022] Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunctionDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01088-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.04.006
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.11.007
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.12.008
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