Yosuke Nishio 研究室

主宰者：Yosuke Nishio
名古屋市立大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子異常に起因する稀少疾患および未診断疾患の原因解明を主要な研究テーマとしています。神経筋疾患、先天奇形症候群、代謝異常など多岐にわたる遺伝性疾患を対象とし、患者の臨床症状と遺伝子変異の関連性を明らかにすることを目指しています。特に、従来の診断法では病因特定が困難な症例に対して、全エクソーム解析や長鎖塩基配列解析などの最新の遺伝子検査技術を適用し、新規の遺伝子変異や既知遺伝子の未報告変異を同定しています。 研究の手法としては、患者検体からの遺伝子解析を中心に、発見された遺伝子変異が実際に病態を引き起こす機序を細胞や動物モデルを用いて検証する基礎研究を並行して実施しています。複数の患者から同じ遺伝子の異なるタイプの変異が見つかった場合、その変異の種類による臨床症状の違い（遺伝子型と表現型の相関）を詳細に分析することも重要な研究内容です。また、遺伝的メカニズムの理解は、将来的な治療法開発にもつながる基礎情報として位置づけられています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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