Tomohiro Chiyonobu 研究室
主宰者：Tomohiro Chiyonobu
京都府立医科大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子変異によって引き起こされる神経疾患や全身疾患を対象として、その発症メカニズムの解明に取り組んでいます。特に脊髄性筋萎縮症や筋肉・神経の形成に関わる遺伝子の変異が、神経機能の低下、けいれん、運動障害、発達の遅れなど多様な症状をもたらす現象を調査しています。同時に、消化器合併症や肝臓疾患など、神経疾患に随伴する予期しない臓器障害にも着目し、遺伝子異常がいかにして複数の臓器に影響を及ぼすのかを検証しています。
研究手法としては、患者由来の検体を用いた遺伝子解析、脳画像検査、そして患者の細胞から作製した人工多能性幹細胞（iPSC）を神経細胞に分化させたin vitro系を活用しています。特にiPSC由来の神経細胞を用いることで、患者の神経細胞において遺伝子変異がもたらす機能異常を直接観察できます。また脳波解析などの生理学的手法により、脳全体の活動パターンから疾患の予後予測モデルを構築する試みも行っています。
これらの研究を通じて、単一の遺伝子変異が神経系と非神経系の両方に影響を及ぼすメカニズム、および神経細胞機能の障害が具体的にどのような分子レベルの変化として現れるかが段階的に明らかになりつつあります。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（22 件）
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- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddae073
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