Takenori Tozawa 研究室
主宰者:Takenori Tozawa
京都府立医科大学
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、小児神経疾患と発達障害を主要な対象として、その発症メカニズムの解明と臨床症状の予測に取り組んでいます。特に、遺伝性疾患や先天性脳障害、てんかんなど、神経発達や神経機能に影響を与える多様な疾患を扱っています。対象疾患には、特定の遺伝子変異に起因する疾患(脊髄性筋萎縮症、Cockayne症候群、STXBP1脳症など)や、新生児期の脳障害(脳室内出血)などが含まれます。
研究には複数のアプローチが用いられています。臨床的には、脳画像検査(MRI)や脳波(EEG)などの神経生理学的測定を実施し、患者の脳機能の異常を定量的に評価しています。同時に、患者由来の細胞(iPS細胞)を神経細胞へ分化させ、培養系で神経活動や遺伝子発現を調べています。また、モデル生物(ショウジョウバエ)を用いた実験も行われており、複雑な疾患メカニズムを多角的に検討しています。
主な知見としては、神経発達や神経変性に関わる遺伝子の機能障害が、脳の構造異常や神経回路の機能低下をもたらし、それが運動障害や認知発達の遅延につながることが示唆されています。さらに、脳画像パターンや脳波の記録パターンから、患者の長期的な予後を予測できる可能性が報告されており、より個別化された診断・治療の実現に向けた基礎を構築しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(19 件)
- DOI: https://doi.org/10.1055/a-2889-6371
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2026.100142
- DOI: https://doi.org/10.1002/jdn.70102
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01329-x
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.70270
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00297-6
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clinph.2024.08.016
- DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12775
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddae073
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-024-00268-x
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- [2024] FGFR1 related Encephalocraniocutaneous lipomatosis in a neonate with congenital hydrocephalusDOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100005
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-023-00251-y
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neuroscience.2023.05.031
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clinph.2022.10.004
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00197-7
- DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab113
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.03.006
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.14691
- [2021] Complex hereditary spastic paraplegia associated with episodic visual loss caused by ACO2 variantsDOI: https://doi.org/10.1038/s41439-021-00136-y
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