Shinichi Hirose 研究室
主宰者：Shinichi Hirose
福岡大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
Hirose研究室は、神経系の遺伝性疾患、特にてんかんと神経変性疾患の分子的メカニズムの解明に取り組んでいます。研究の主な焦点は、遺伝子変異がどのようにして神経細胞の機能障害につながるのかを理解することです。対象とする疾患には、乳幼児期に発症する治療抵抗性てんかんの一種であるドラベ症候群をはじめ、ウエスト症候群、先天性代謝異常疾患など、多様な神経系疾患が含まれています。
研究には複数のアプローチが組み合わされています。遺伝学的手法として、患者由来の細胞を用いたゲノム解析や、新生児スクリーニングデータの大規模解析により、疾患に関連する遺伝子変異を同定しています。一方、機構解明には、患者の人工多能性幹細胞（iPSC）から分化させた神経細胞やアストロサイト（脳の支持細胞）を用いた培養系の研究が重要な役割を果たしています。さらに、動物モデルでの電気生理学的測定やイメージング技術により、遺伝子変異が神経回路の興奮と抑制のバランスにどう影響するかを調べています。
これまでの成果として、複数の疾患において、神経伝達を担う重要なタンパク質やイオンチャネルの機能障害が、てんかん発症や神経症状の悪化と関連していることが明らかになっています。得られた知見は、新しい治療法の開発や患者層の正確な診断につながる可能性を示唆しており、遺伝性神経疾患の臨床的対応の改善を目指す研究が展開されています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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- DOI: https://doi.org/10.3389/fneur.2023.1125089
- DOI: https://doi.org/10.35772/ghm.2023.01059
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2023.101003
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-023-39539-6
- [2022] Establishment of autaptic culture with human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytesDOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2022.104762
- DOI: https://doi.org/10.14389/jsad.14.1_47
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-10715-w
- DOI: https://doi.org/10.3390/pediatric14040046
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.01.004
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2021.1361
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100850
- DOI: https://doi.org/10.1254/jpssuppl.96.0_3-b-ss13-4
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-90224-4
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijms22083985
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