Kei Mizobuchi 研究室

主宰者：Kei Mizobuchi
東京慈恵会医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝的な網膜疾患による視覚障害の原因解明と臨床管理を主要テーマとしています。網膜色素変性症、先天盲、色覚異常、黄斑変性など、多くの遺伝性網膜疾患に対象を広げ、患者の視機能喪失の仕組みを理解することを目指しています。特に、遺伝子治療が臨床応用される時代を背景に、疾患の正確な遺伝子診断と個々の患者における原因遺伝子の特定が重要な役割を果たしています。 研究手法としては、全エクソーム解析や全ゲノム解析といった次世代シーケンシング技術を活用し、患者の遺伝子変異を検出・分類しています。同時に、眼底検査、光学干渉断層撮天（OCT）、網膜電図などの多様な画像検査および機能検査を組み合わせ、遺伝子型と患者の臨床像との対応関係を詳細に調べています。さらに、病理組織学的な解析や長期臨床経過の追跡も行い、疾患の進行メカニズムの解明に取り組んでいます。 主な研究成果として、日本人患者における遺伝性網膜疾患の遺伝子スペクトラムの解明、大規模コホート研究による遺伝子型と臨床表現型の相関関係の同定、従来検出困難であった構造異常や非コーディング領域の変異の発見などが挙げられます。これらの知見は、患者の正確な診断、治療法選択、および予後予測の改善に直結する臨床実用的な成果となっています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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