Takaaki Hayashi 研究室

主宰者：Takaaki Hayashi
東京慈恵会医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性網膜疾患と視神経疾患を中心とした眼科遺伝学の研究を行っています。網膜の変性疾患、先天性色覚異常、視神経の萎縮や機能障害など、遺伝子異常に起因する様々な眼疾患を対象としており、これらの疾患の遺伝的基盤と臨床的特徴を明らかにすることを目指しています。 研究では、患者から採取した血液サンプルに対して全エクソームシーケンシングや全ゲノムシーケンシングなどの次世代シーケンシング技術を用いた遺伝子解析を実施しています。同時に、眼底写真、光干渉断層撮影法（OCT）、網膜電図などの多角的な画像検査と機能検査を組み合わせ、遺伝子変異と患者の臨床症状との関連性を詳細に調べています。さらに、大規模な患者集団での後向き研究により、特定の遺伝子変異がもたらす疾患の進行パターンや予後についても検討しています。 これまでの研究では、日本人患者における遺伝性網膜疾患の遺伝的特性の特徴化、新規な遺伝子変異の同定、および臨床画像所見と遺伝子型の相関関係の解明に関する複数の知見が得られています。これらの成果は、遺伝子治療などの治療法開発の基盤となるほか、患者の診断および疾患の自然経過の理解に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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