Kimihiko Oishi 研究室

主宰者：Kimihiko Oishi
東京慈恵会医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

大石先生の研究室は、小児期に発症する遺伝性疾患および先天性疾患の診断と治療に関する臨床研究を展開しています。遺伝子変異が原因となる単一遺伝子疾患から、多因子が関わる複雑な病態まで、幅広い小児疾患を対象としています。尿素サイクル異常症、単一遺伝子型糖尿病、リソソーム蓄積病、先天性心疾患など、多様な疾患において遺伝子解析と臨床症状の関連性を明らかにする研究が特徴です。 研究の手法としては、患者の遺伝子配列データベースの構築と系統的な文献レビューを組み合わせた疫学的解析、患者組織の組織学的検査、および細胞レベルでの機能解析を実施しています。画像検査（超音波検査、CT、MRI）を含む非侵襲的診断手法の有用性を評価する臨床研究も多く行われています。これらの多角的なアプローチにより、特定の遺伝子変異がもたらす分子的な影響と、患者の臨床的多様性との関連を解明しています。 主要な成果として、これまで不明だった遺伝子変異の機能的影響を明らかにすることで、疾患の診断基準の精密化や治療反応性の予測が進みつつあります。また、日本人集団における特定疾患の遺伝子頻度の算出や、従来の診断法に代わる簡便な検査方法の開発にも貢献しており、小児患者の診断と治療の最適化を目指した実践的な研究が推進されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

外部リンク

関連研究室(8 件)

研究成果（26 件）

続きを表示（残り 16 件）

科研費（0 件）

まだデータがありません（KAKEN 取り込み後に表示）。

所属学会・役職（0 件）

まだデータがありません（学会データ連携後に表示）。