Eri Imagawa 研究室

主宰者：Eri Imagawa
東京慈恵会医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Imagawa 研究室では、遺伝子の異常が引き起こす様々な疾患の原因を明らかにすることを目指しています。特に、単一の遺伝子の変異によって発症する遺伝性疾患や、遺伝子調節の異常による成長異常症などを研究対象としています。これらの疾患は症状が多様で、診断が難しいことが多い点が大きな問題です。 研究では、患者から採取した試料に対してゲノム解析（全遺伝子配列の読み取り）を行い、原因となる遺伝子変異を同定しています。同時に、細胞実験などの機能解析を通じて、見つかった変異がどのようなメカニズムで疾患を引き起こすのかを調べています。さらに、複数の患者における長期的な臨床観察も実施し、症状の進行パターンや個人差の要因を検討しています。 これまでの研究から、新規の遺伝子変異と疾患の関連性が明らかになり、従来では原因不明とされていた患者に対して遺伝学的な診断が可能になりました。また、遺伝子発現制御に関わる遺伝子群の異常が共通する臨床症状を示すことも判明しており、疾患の分類や診断基準の再検討にも貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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