Mitsuhiro Kato 研究室
主宰者：Mitsuhiro Kato
昭和大学・Showa University Hospital
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
加藤光裕研究室は、遺伝性神経疾患の原因遺伝子と病態機序の解明に取り組んでいます。特に発達障害・てんかん・神経変性疾患などを対象とし、患者の DNA やRNA を調べることで病的な遺伝子変異を同定しています。遺伝子解析には次世代シーケンシング技術を活用し、従来の方法では見落とされやすい構造変異や深い領域の変異も検出しています。また、細胞培養系や動物モデルを用いた機能解析により、変異がどのようにタンパク質の活性や細胞内シグナル伝達を障害するのか、そしてそれがいかにして神経系の異常につながるのかを明らかにしています。
具体的には、脳の構造異常（脳梁無形成やリッシェンセファリー）を引き起こす遺伝子や、神経細胞の興奮性を制御するイオンチャネル遺伝子の変異を研究対象としています。例えば、てんかんを引き起こす複数の遺伝子についての臨床的特徴や治療応答性を調べ、遺伝型と表現型の関連を明らかにしています。さらに深層学習を用いて脳MRI画像から病因遺伝子を予測する新しい診断手法の開発も進めています。
これらの基礎研究成果は、患者の診断確定や個別化医療の実現につながります。国内外の医師・患者と協働し、稀少疾患の臨床管理に関する国際的合意形成にも貢献しており、難治性てんかんや発達遅滞の患者診療の質向上を目指しています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（90 件）
- DOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcag256
- DOI: https://doi.org/10.1002/epd2.70339
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.isci.2026.115860
- DOI: https://doi.org/10.1002/epd2.70325
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ynirp.2026.100375
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-026-60407-y
- DOI: https://doi.org/10.1111/ahg.70046
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01316-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-025-00521-4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01442-x
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104478
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100114
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-025-01419-w
- DOI: https://doi.org/10.1002/epi4.70080
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100077
- DOI: https://doi.org/10.1002/epd2.70010
- DOI: https://doi.org/10.1093/ptep/ptaf038
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64030
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2025.100065
- [2024] Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencingDOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-75020-0
- [2024] A case of CLCN4-related epilepsy presenting as epilepsy of infancy with migrating focal seizuresDOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100048
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100380
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-023-01217-2
- DOI: https://doi.org/10.1111/epi.17991
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-024-70831-7
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100043
- DOI: https://doi.org/10.1111/epi.17992
- DOI: https://doi.org/10.1055/s-0044-1787810
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bdcasr.2024.100044
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10048-023-00737-5
- DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1221745
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.07.003
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.11.007
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63453
- [2023] A case of infantile epileptic spasms syndrome and autism spectrum disorder with an RFX3 mutationDOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2023.09.004
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.008
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-023-00247-8
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01335-7
- DOI: https://doi.org/10.1111/ahg.12507
- DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-023-01532-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.02.005
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2023.120597
- DOI: https://doi.org/10.1002/epi4.12705
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.seizure.2022.06.019
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01106-0
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.007
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01090-5
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.08.009
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.07.006
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2022.1441
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000680
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-022-02437-w
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-022-01042-w
- [2022] Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasisDOI: https://doi.org/10.1093/brain/awac145
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-022-00298-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.02.007
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2021.1361
- DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.51505
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02416-7
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- DOI: https://doi.org/10.1111/cge.14097
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- DOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcab078
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-021-05626-z
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-25515-5
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62443
- DOI: https://doi.org/10.1684/epd.2021.1301
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.14509
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62084
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02283-2
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-021-22389-5
- DOI: https://doi.org/10.1126/sciadv.abd2368
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.02.015
- DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62138
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00932-y
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.05.005
- [2021] A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathiesDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-00953-7
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