Hiromune Narusawa 研究室

主宰者：Hiromune Narusawa
山梨大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室では、小児期に発症する成長障害、内分泌疾患、神経発達障害の原因を遺伝学的・分子生物学的手法で解明する研究に取り組んでいます。背景にある生物学的メカニズムとして、遺伝子変異、遺伝子の表現型発現制御異常、染色体構造異常などが注目されており、これらが身長増加、思春期の進行、ホルモン分泌などに及ぼす影響を調査しています。 具体的には、次世代シーケンシングやDNA分子分析、ホルモン測定といった手法を用いて、患者由来の検体を分析しています。対象となる疾患は多岐にわたり、頭蓋骨異形成、ミトコンドリア病関連の成長不全、中枢性思春期早発症、インプリンティング異常症候群、単遺伝子糖尿病など様々です。症例報告や大規模患者集団の特性調査を通じて、疾患の臨床像と分子的原因の関連性を明らかにしています。 これまでの研究から、複数の異なる遺伝的背景が同一の臨床症状を引き起こす可能性、あるいは同一の遺伝変異であっても表現型が多様に変わる可能性が示唆されています。こうした知見は、小児期の成長・発達異常の診断と治療方針の決定に有用な基盤となることを目指しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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