Yoshihisa Takiyama 研究室
主宰者：Yoshihisa Takiyama
山梨大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、遺伝子変異によって引き起こされる神経変性疾患、特に遺伝性痙性対麻痺や運動ニューロン病、神経伝導障害など、進行性の神経症状を呈する疾患の原因解明に取り組んでいます。これらの疾患は稀だが進行性であり、治療法が確立されていないものが多いという臨床的課題を背景としています。特定の遺伝子の変異がどのような細胞障害を招くのか、また複数の遺伝的背景の患者でどのような共通のメカニズムが働いているのかを明らかにすることを目指しています。
研究手法としては、患者の遺伝子解析と臨床・画像所見の詳細な検討を基盤としながら、実験動物モデルの作成や生化学的分析を組み合わせています。さらに、血液や髪根などの非侵襲的サンプルから神経障害の指標となる物質を測定し、疾患の進行度を追跡する方法の開発にも力を入れています。こうした取り組みを通じて、本研究室は複数の疾患に共通する神経変性のプロセスを解明するとともに、将来の治療法開発の基盤となる知見を積み重ねています。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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研究成果（35 件）
- DOI: https://doi.org/10.1111/nan.70079
- DOI: https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-002096
- DOI: https://doi.org/10.1007/s13730-025-01042-w
- DOI: https://doi.org/10.3390/ijms26199779
- DOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000200235
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.5960-25
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jns.2025.123486
- DOI: https://doi.org/10.1002/mds.70142
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-25310-y
- DOI: https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001938
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- DOI: https://doi.org/10.1002/acn3.52013
- DOI: https://doi.org/10.1111/jsr.14102
- [2023] Recurrent embolic stroke associated with adenomyosis: A single case report and literature reviewDOI: https://doi.org/10.1007/s10072-023-06701-3
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.8964-21
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10072-022-05879-2
- DOI: https://doi.org/10.1111/cen3.12708
- DOI: https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001799
- [2022] The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated 1 hereditary spastic paraplegia: SPG15DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.7429273
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awac391
- DOI: https://doi.org/10.11477/mf.1436204654
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01073-6
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-022-00204-x
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ensci.2022.100395
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01021-4
- DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-020-00882-x
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- DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-021-02087-x
- DOI: https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001611
- DOI: https://doi.org/10.1093/brain/awab041
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