Takaya Nakane 研究室

Takaya Nakane研究室は、遺伝子の異常によって引き起こされる希少疾患を対象として研究を行っています。具体的には、特定の遺伝子に変異が生じることで生じる単一遺伝子疾患を扱い、患者の臨床的特徴と遺伝的背景の関連性を明らかにすることを目指しています。研究対象となる疾患は、結合組織に異常をもたらす遺伝性疾患や、神経症状を呈する遺伝性疾患など多岐にわたっています。 手法としては、患者の病歴や臨床所見を詳細に記録し、遺伝子解析によって責任遺伝子の変異を特定する臨床遺伝学的アプローチを用いています。複数の医療機関や国際的な研究者との協働により、限定された患者数しか存在しない希少疾患であっても、多くの症例を集約して分析する体制を構築しています。また、電気生理学的検査などの機能解析を組み合わせることで、遺伝子変異がどのように病態につながるのかを追究しています。 これまでの研究から、特定の遺伝子座における変異が一貫した臨床像を示すこと、また同じ遺伝子でも変異の部位や種類によって症状の現れ方が異なることが明らかになっています。こうした知見は、診断の精度向上と患者の治療方針決定に貢献しています。