Akihiro Sakurai 研究室
主宰者:Akihiro Sakurai
札幌医科大学・Sapporo Medical University Hospital
AI 要約(直近 5 年の研究成果)
本研究室は、遺伝子の異常が関わる疾患の診断と治療に関する研究を展開しています。特に、次世代シーケンシングなどの遺伝子解析技術を用いて、様々な臓器のがんや遺伝性疾患の原因となる遺伝的変異を同定することを主な研究対象としています。また、これらの遺伝的情報を臨床診療に活かすための方法論の開発にも取り組んでいます。
研究では、包括的ながん遺伝子プロファイリングという複数の遺伝子を同時に調べる手法を採用し、婦人科系がん、膵臓がん、胆道系がんなど多様ながんを対象として遺伝子異常と臨床転帰との関連を調べています。さらに、心筋症や神経内分泌腫瘍、アミロイドーシスといった遺伝性疾患についても、遺伝子検査による診断の実現と患者管理の改善に向けた研究を実施しています。加えて、家族性疾患において遺伝子診断後に血縁者へ検査を広げる「カスケード検査」の実施状況を調査し、その効果を検証する臨床研究も行っています。
これらの研究を通じて、遺伝的情報に基づいた個別化医療の実現と、遺伝性疾患の早期発見・予防を目指しています。
※ AI(Claude)が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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関連研究室(8 件)
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研究成果(32 件)
- DOI: https://doi.org/10.3390/jcm15114186
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41439-026-00335-5
- DOI: https://doi.org/10.1155/ogi/9990671
- DOI: https://doi.org/10.1186/s13039-025-00710-x
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10147-025-02746-w
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.102947
- DOI: https://doi.org/10.6084/m9.figshare.29946348
- DOI: https://doi.org/10.6084/m9.figshare.29946345
- DOI: https://doi.org/10.1002/cnr2.70007
- [2024] The frequency and pathogenicity of BRCA1 and BRCA2 variants in the general Japanese populationDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-024-01233-w
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.gimo.2024.101300
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.2879-23
- DOI: https://doi.org/10.1093/jjco/hyad131
- DOI: https://doi.org/10.1111/cas.15837
- DOI: https://doi.org/10.1002/pd.6334
- DOI: https://doi.org/10.3804/jjabcs.32.183
- DOI: https://doi.org/10.1002/iju5.12514
- DOI: https://doi.org/10.3389/fonc.2022.988527
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.05.424
- DOI: https://doi.org/10.1007/s12282-022-01360-2
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2022.04.009
- DOI: https://doi.org/10.1007/s10147-022-02130-y
- [2022] Correlation between the risk of ovarian cancer and BRCA recurrent pathogenic variants in JapanDOI: https://doi.org/10.1038/s10038-021-01002-z
- [2022] Twin pregnancy with untyped Ehlers-Danlos syndrome requiring prompt genetic testing: A case reportDOI: https://doi.org/10.1016/j.crwh.2022.e00384
- DOI: https://doi.org/10.1536/ihj.21-336
- DOI: https://doi.org/10.1007/s00535-021-01827-7
- DOI: https://doi.org/10.3390/cancers13164014
- DOI: https://doi.org/10.2169/naika.110.1502
- DOI: https://doi.org/10.2169/internalmedicine.6603-20
- [2021] Possible Somatic Mosaicism of Novel <i>FUS</i> Variant in Familial Amyotrophic Lateral SclerosisDOI: https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000552
- DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.30.195
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