Aki Ishikawa 研究室

主宰者：Aki Ishikawa
札幌医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

Aki Ishikawa研究室は、遺伝性疾患の診断と治療に関する臨床研究を行っています。主な研究の問いは、遺伝子の変異がどのような疾患を引き起こすのか、またそれをいかに早期に発見・診断できるかという点にあります。対象としている疾患は多岐にわたり、がん、心筋症、神経筋疾患、結合組織障害、代謝疾患など様々な領域を扱っています。 研究の手法としては、次世代シーケンシングやパネル検査などの遺伝子解析技術を用いて、患者の遺伝子変異を同定しています。その際、単に変異の有無を検出するだけでなく、機能解析実験（ミニジーン検査など）を組み合わせることで、検出された変異が実際に疾患を引き起こすのかを確認しています。また、長読み配列解析やデジタルPCRなど、複雑な遺伝的変化の解析にも取り組んでいます。さらに家族歴の調査や多職種連携による周産期管理など、臨床現場での実践的なアプローチも行っています。 主要な発見として、遺伝子検査の早期実施が患者の治療方針決定を改善すること、また複数の疾患において遺伝子変異の検出が従来の臨床診断を補完・修正する価値があることが報告されています。この研究室は、個別の症例報告を通じて、遺伝子情報を臨床医学に実装する方法を継続的に示しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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