Akiyo Yamamoto 研究室

この研究室は、脳の発達異常と遺伝的要因の関係を明らかにすることを目指しています。具体的には、てんかんを引き起こす脳の奇形病変や、進行性の神経変性疾患の患者から採取した組織やサンプルに対して、最新の遺伝子解析手法を適用しています。対象となる疾患は、皮質形成異常、脳容積増大症、脳腫瘍、海馬硬化症など多岐にわたります。 研究の手法としては、標的領域の詳細な遺伝子配列分析、全エクソーム配列決定、および遺伝子コピー数の異常検出といった複数の分子生物学的アプローチを組み合わせています。これらの手法により、患者の病変部位に存在する新規および既知の遺伝子変異を系統的に同定しています。 主要な発見は、特定の遺伝子の体細胞変異が脳の形成異常やてんかん発症に関与していること、また稀少疾患においても遺伝子検査が患者の遺伝的背景の解明と診断に有用であることです。このような研究を通じて、症状の多様性を示す神経疾患の分子的メカニズムの理解が進み、将来的には患者の個別治療戦略の開発につながることが期待されています。