Hidehito Inagaki 研究室

主宰者：Hidehito Inagaki
藤田医科大学・Fujita Health University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

稲垣秀人研究室では、遺伝子解析を通じて、先天性疾患や生殖医療に関わる遺伝的問題の原因を明らかにする研究を行っています。特に、妊孕性の喪失や胎児・新生児の発育異常に関連する遺伝子変異の同定に力を入れており、次世代シーケンシング技術を用いて患者集団から病因遺伝子を特定しています。卵子の成熟停止や異常形態化を引き起こす複数の遺伝子、先天性心疾患や発達障害の原因となる遺伝子変異などが明らかにされており、臨床的な診断や遺伝カウンセリングに応用可能な知見を積み重ねています。 また、同研究室は長鎖読み取りシーケンシングなどの新しい遺伝子解析技術の開発・応用にも取り組んでいます。複雑な染色体再構成の破断点を精密に特定したり、反復配列を含む領域の変異を正確に検出したりすることで、従来の方法では診断困難だった疾患の原因解明を可能にしています。さらに、確認された遺伝子変異の機能解析（細胞株での酵素活性測定や三次元構造解析など）を行い、変異がどのように疾患を引き起こすかのメカニズムを研究しています。このように、基礎的な分子解析から臨床応用まで、包括的なアプローチで遺伝性疾患の病態解明に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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