Yoko Nakajima 研究室

主宰者：Yoko Nakajima
藤田医科大学・Fujita Health University Hospital

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室では、遺伝性の代謝疾患や悪性腫瘍の患者における医学的課題の解決に取り組んでいます。主な研究対象は、尿素回路障害（アンモニア代謝異常による神経障害）、先天性代謝異常症、肝臓がん、そして医薬品の個人差に関連する遺伝子変異です。これらの疾患では、患者によって症状の重さや治療への反応が大きく異なるため、その理由を解明することが臨床的に重要です。 研究手法としては、患者由来の臨床データの収集・分析、細胞を用いた分子レベルの機能解析、遺伝子配列の解析、および3次元構造シミュレーションを組み合わせています。特に、遺伝子変異がタンパク質の構造や酵素活性にどのような影響を与えるかを詳細に調べることで、患者の症状の多様性を説明できる生物学的メカニズムを探索しています。 これまでの研究から、遺伝子変異のパターンが患者の臨床経過や医薬品の体内動態に関連していること、また血中代謝物の短期的な変動が危機的な発作の予測に有用である可能性が示されてきました。このように基礎研究と臨床観察を統合することで、診断や治療の改善につながる知見を生み出しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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