Katsuyuki Yokoi 研究室

主宰者：Katsuyuki Yokoi
藤田医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝子の変異が引き起こす遺伝性疾患の分子的メカニズムを解明し、患者の診断と治療に活かすことを目指しています。特に、特定の遺伝子の異常によって引き起こされる代謝異常や遺伝性疾患を対象とし、その原因となる遺伝子変異を同定し、その機能的な影響を調べています。 研究の手法として、患者由来の細胞や組織を用いた分子生物学的解析、細胞培養系での酵素機能測定、および計算化学による三次元構造解析を組み合わせています。具体的には、患者の遺伝情報から候補となる変異遺伝子を同定した後、その変異がタンパク質の構造や機能にどのような影響を与えるかを多角的に検証しています。 複数の研究から共通して見られる成果として、個々の遺伝子変異と疾患表現型の因果関係を明らかにしています。例えば、特定の酵素活性の低下がどのような代謝異常につながるか、あるいは遺伝子異常が免疫反応やDNA障害応答をどう変化させるかといった点を解明し、最終的には患者の病態メカニズムの理解と個別化医療の実現に貢献しています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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