Haruo Mizuno 研究室

主宰者：Haruo Mizuno
藤田医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

水野晴夫研究室は、小児期に起こる内分泌・代謝性疾患の診断と病態解明を中心に研究を展開しています。特に、ホルモン受容体の機能障害や遺伝子異常が引き起こす疾患に注目し、甲状腺ホルモンの合成・輸送障害、抗利尿ホルモンへの腎臓の反応性低下、副腎ステロイド産生不全など、複数の内分泌疾患を対象としています。 研究の手法としては、患者の臨床データを多施設で収集する全国調査、遺伝子解析を通じた原因変異の同定と機能検証、動物モデルを用いた病態機序の in vivo 解析を組み合わせています。特に、細胞培養系での機能評価や MRI 画像解析なども活用し、遺伝子型と臨床症状の関連性を明らかにしています。 これらの研究から、単一の遺伝子変異でも患者による症状の多様性が存在すること、また特定のホルモン輸送体が甲状腺機能の維持に異なる重要性を持つことなど、内分泌疾患の個別性と分子メカニズムに関する知見が報告されています。新生児検診での早期発見から治療選択肢の最適化まで、小児内分泌疾患の臨床対応全般に貢献する研究を進めています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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