Shunsuke Miyai 研究室

主宰者：Shunsuke Miyai
藤田医科大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、遺伝性疾患における遺伝子型と臨床症状の関連性を明らかにすることを目指しています。特に、癌素因症候群、骨格異形成、腎臓疾患、皮膚疾患など、多様な遺伝性疾患を対象として、患者の遺伝子変異と発症パターンや症状の重症度との対応関係を調査しています。また、流産や着床前診断の対象となる胚について、染色体構成と発育の関連を検討する研究も行っています。 これらの研究では、次世代シーケンシング、遺伝子配列解析、ゲノム規模の深層シーケンシングなど、最新の分子遺伝学的手法を活用しています。臨床データと遺伝学的解析を組み合わせた大規模な患者コホート研究や、胚発育を体外で観察するモデル系を用いた実験的検証も実施しており、単なる遺伝子型の特定にとどまらず、その生物学的意義を解明する姿勢が特徴です。 主要な知見として、同じ遺伝子の変異でも、その種類（例えば翻訳中止に至る変異か機能喪失の限定的な変異か）により、発症年齢や症状の多様性が大きく異なることが報告されています。また、胚発育において細胞分裂の形態や核外遺伝子の機能が、染色体異常細胞の消滅とその後の発育成功に影響することが示唆されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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