Masakazu Kohda 研究室

主宰者：Masakazu Kohda
東京電機大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

この研究室は、遺伝的要因が引き起こす疾患の診断と理解に取り組んでいます。特に、ミトコンドリア病（エネルギーを作る細胞小器官の機能障害）や先天性代謝異常など、難診断の遺伝疾患を対象としています。これらの疾患では、核ゲノムやミトコンドリアゲノムの遺伝子変異が原因となり、脳や筋肉、心臓などの機能低下を招きます。 研究では、全ゲノムシーケンシング、RNA解析、代謝物分析といった複合的な分子生物学的手法を駆使しています。患者由来の細胞を用いた機能解析も行い、遺伝子変異がいかにして疾患症状を引き起こすかを調べています。また、臨床検体の適切な分析条件の確立など、診断精度を向上させるための基礎的な研究も進めています。 これまでの研究から、特定の遺伝子変異と症状の重症度や患者予後の関連性が明らかになってきました。さらに、血中マイクロRNAなどのバイオマーカーの分析を通じて、血液検査による病態把握や早期発見の可能性も検討しています。新生児期に発症する重篤な遺伝疾患に対する早期診断と遺伝子治療の開発につながることが期待されています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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