N Mitsuhashi 研究室

本研究室は、人間のゲノム（遺伝情報全体）に含まれる多様な変異を正確に解釈し、活用するための基盤整備に取り組んでいます。具体的には、大規模な塩基配列データから得られる遺伝的変異の情報を統合・整理し、データベース化することで、医学研究や臨床診断の精度向上を目指しています。 手法としては、高精度な次世代シーケンサーを用いて世界中の人々のゲノムデータを収集・解析し、遺伝的変異の頻度や臨床的な意義などの情報を階層的に分類・整理するアプローチを採っています。同時に、日本を含む各地域集団に特有の遺伝的多様性を反映したデータベース構築にも注力しており、地域ごとの医学研究の推進を支援しています。さらに、人工知能技術を組み合わせることで、医学的に不確実な情報の生成を抑制しながら、大規模データベースから信頼性の高い解釈を実現するシステムの開発も行っています。 こうした基盤整備を通じて、遺伝子検査の精度向上や治療法開発の加速化など、ゲノム医学全体の発展に貢献することが目指されています。