Akie Nakamura 研究室

主宰者：Akie Nakamura
北海道大学

AI 要約（直近 5 年の研究成果）

本研究室は、成長・発達に関わる疾患や遺伝性疾患の診断と病態解明を主な研究テーマとしています。特に、身長が伸びない短身症、成長ホルモン分泌異常、思春期の異常発来、および遺伝子の母方または父方のみからの発現に関わる「刻印化疾患」など、複雑な遺伝・環境因子が関係する疾患を対象としています。これらの疾患がどのような遺伝的変異やエピジェネティック異常（DNAのメチル化パターンの変化など）によって引き起こされるのかを探究しています。 分子解析と臨床観察を組み合わせた多角的なアプローチを採用しており、メチル化解析、コピー数解析、全エクソーム・ゲノムシークエンシング、そして組織や細胞における遺伝子の発現量測定などを実施しています。また、大規模出生コホート研究を活用し、一般集団における成長曲線の作成や、環境汚染物質（フタル酸塩類、難燃剤など）への曝露と思春期発来・ホルモン値との関連性も調査しています。 これまでの研究から、身長を調節する遺伝子SHOXが男性で優位に発現されること、複数の遺伝子座に同時にメチル化異常が起こる「多座位刻印化異常」が多くの症例で確認されたこと、および医学的治療前の診断の重要性（例えば低血糖症と誤診された例）などが明らかになっています。

※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。

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