Yasunari Sakai 研究室
主宰者：Yasunari Sakai
九州大学
AI 要約（直近 5 年の研究成果）
本研究室は、小児期に発症する神経疾患・遺伝性疾患・感染症の病態メカニズムの解明と臨床応用に取り組んでいます。主な研究対象には、ライト症候群やMECP2関連疾患などの遺伝子異常に伴う発達障害、川崎病などの自己免疫疾患、急性脳炎などの感染性疾患が含まれます。これらの疾患について、分子生物学的アプローチから臨床的な大規模調査まで、多角的な視点から研究を進めています。
研究手法としては、患者由来の細胞やiPS細胞、遺伝子ノックダウンシステムを用いた細胞生物学的解析、動物モデルを活用した機能解析、脳オルガノイドなどの三次元培養系による検証が採用されています。加えて、脳脊髄液や血清のタンパク質・脂質・代謝産物を質量分析により解析する生化学的アプローチや、全国規模の疫学調査・ゲノム解析なども実施されています。
主要な成果として、これら複数の疾患において、シグナル伝達経路の異常が神経細胞の分化や軸索伸長を阻害すること、また免疫応答の制御異常が病態進行に関与することが明らかにされています。さらに、診断マーカーの開発や治療法の開発につながる新規知見も報告されており、基礎研究から臨床応用へ向けた一貫性のある研究展開が特徴です。
※ AI（Claude）が、公開されている論文要旨から研究の問い・手法・主要な発見を事実情報として抽出・再構成して自動生成しています。誤りを含む可能性があるため、正確性は研究室公式情報でご確認ください。
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- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0334041
- DOI: https://doi.org/10.1097/01.tp.0001170648.06248.d1
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jtho.2025.09.150
- [2025] Glutamate in cerebrospinal fluid as a diagnostic marker for acute encephalopathy in childhoodDOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2025.104448
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- DOI: https://doi.org/10.1253/circrep.cr-25-0018
- DOI: https://doi.org/10.1111/1348-0421.13199
- DOI: https://doi.org/10.1002/pbc.31510
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- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-023-41456-z
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- DOI: https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2023-eular.1609
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- DOI: https://doi.org/10.1007/s00431-023-04989-z
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.neures.2023.03.001
- DOI: https://doi.org/10.1111/ped.15503
- DOI: https://doi.org/10.3389/fnins.2023.1085082
- DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0274161
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- DOI: https://doi.org/10.25259/sni_228_2021
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbrep.2021.100968
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.01.008
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- DOI: https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2021.106922
- DOI: https://doi.org/10.1136/bmjopen-2020-043202
- DOI: https://doi.org/10.1111/cei.13662
- DOI: https://doi.org/10.3390/vaccines9080839
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2021.577656
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100778
- DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-021-91628-y
- DOI: https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2021.106647
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